

Científicos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres han desarrollado un análisis de sangre que puede predecir con precisión cómo responderán las pacientes con cáncer de mama a tratamientos específicos, incluso antes de comenzarlos, según revela un estudio publicado recientemente.
El nuevo método, denominado biopsia líquida, analiza el ADN tumoral circulante (ctDNA) liberado en el torrente sanguíneo por las células cancerosas, permitiendo a los médicos determinar qué tratamientos funcionarán mejor para cada paciente de forma individualizada.
El cáncer de mama es el más prevalente a nivel mundial, con más de 2 millones de diagnósticos anuales, según datos del estudio realizado por el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres (ICR). En Estados Unidos, la Sociedad Americana del Cáncer estima que en 2026 se diagnosticarán 322.000 nuevos casos de cáncer de mama invasivo y aproximadamente 61.000 casos de carcinoma ductal in situ, con una mortalidad proyectada de 42.140 mujeres, según información de la American Society of Clinical Oncology.
La Dra. Iseult Browne, investigadora clínica del ICR y primera autora del estudio, explicó: "Nuestro estudio demuestra que un simple análisis de sangre que mide el ADN tumoral circulante puede proporcionar una predicción temprana sobre si el cáncer de mama de una paciente responderá al tratamiento".
"Conocer esto en la etapa más temprana —en este caso, al inicio del tratamiento o después de solo cuatro semanas— significa que podemos evitar administrar a las pacientes medicamentos que no funcionarán y proporcionarles alternativas antes de que su cáncer tenga la oportunidad de crecer", añadió Browne según la información publicada por The Guardian.
El estudio, financiado por Breast Cancer Now, Cancer Research UK, el Centro de Investigación Biomédica NIHR del Royal Marsden NHS Foundation Trust y el ICR, analizó muestras de sangre de 167 personas con cáncer de mama avanzado. Las pacientes fueron divididas en dos grupos según el tipo de cáncer de mama y las mutaciones que presentaban.
El primer grupo incluyó pacientes cuyos cánceres tenían mutaciones ESR1, HER2, AKT1, AKT o PTEN, quienes recibieron tratamientos dirigidos específicos para esas mutaciones. El segundo grupo consistió en personas con cáncer de mama triple negativo, una forma agresiva de la enfermedad que constituye entre el 10-15% de los casos a nivel mundial y no tiene mutación específica tratable. Este grupo recibió una combinación del inhibidor PARP olarparib y el inhibidor ATR ceralasertib.
Los resultados fueron contundentes. Para las pacientes del segundo grupo, los niveles bajos de ctDNA antes de iniciar el tratamiento se asociaron con una supervivencia libre de progresión más prolongada: 10,2 meses, en comparación con 4,4 meses en aquellas con niveles más altos. El porcentaje de pacientes que respondieron al tratamiento —cuyos tumores se redujeron o desaparecieron— fue del 40% para aquellas con niveles bajos de ctDNA, en comparación con el 9,7% para aquellas con niveles más altos.
Después de solo cuatro semanas de tratamiento, las pacientes del primer grupo con ctDNA indetectable tuvieron resultados particularmente buenos. Su cáncer se mantuvo a raya durante 10,6 meses, en comparación con 3,5 meses para aquellas cuyo ctDNA seguía siendo detectable.
En el segundo grupo, el análisis de sangre después de cuatro semanas de tratamiento también mostró una fuerte relación entre los niveles de ctDNA y los resultados de las pacientes. Aquellas cuyo ctDNA ya no era detectable mantuvieron su cáncer controlado durante 12 meses, en comparación con 4,3 meses en pacientes que aún tenían ctDNA detectable.
El profesor Nicholas Turner, profesor de oncología molecular en el ICR y oncólogo médico consultor en el Royal Marsden, señaló que "esta investigación examinó el cáncer de mama avanzado, pero estas pruebas también podrían funcionar para cánceres de mama en etapa temprana". Según Turner, la biopsia líquida "tiene el potencial de hacer que las decisiones de tratamiento sean más rápidas, más personalizadas y, en última instancia, más efectivas".
Un estudio paralelo publicado en Cancer Research Communications refuerza estos hallazgos. Investigadores dirigidos por el Dr. Chiun-Sheng Huang de la Universidad Nacional de Taiwán analizaron retrospectivamente la relación entre el ctDNA y la recurrencia de la enfermedad en 117 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama HER2-positivo en etapa temprana que habían recibido terapia sistémica neoadyuvante.
Este estudio encontró que la positividad del ctDNA después de la terapia neoadyuvante predijo independientemente la recurrencia del cáncer. Incluso en pacientes que experimentaron una respuesta patológica completa (pCR), aquellas con positividad de ctDNA experimentaron una supervivencia libre de recurrencia más corta en comparación con pacientes con pCR y negatividad de ctDNA.
"Nuestros hallazgos indican que el ctDNA podría ser un mejor factor pronóstico que la pCR en pacientes con cáncer de mama HER2-positivo en etapa temprana después de recibir terapia neoadyuvante", afirmó el Dr. Huang. "Creemos que este conocimiento podría utilizarse eficazmente para guiar la escalada o desescalada de la terapia adyuvante. Sin embargo, estas implicaciones deben ser verificadas mediante estudios adicionales a gran escala o ensayos aleatorios".
Actualmente se están realizando ensayos para determinar si la adaptación del tratamiento de una paciente basada en estos análisis de sangre tempranos mejora efectivamente su resultado, proporcionándoles más tiempo de vida con su cáncer mantenido bajo control.
Esta innovación representa un avance significativo en la medicina personalizada para el cáncer de mama, permitiendo a los médicos evitar tratamientos ineficaces y ofrecer alternativas más prometedoras desde el inicio, lo que podría transformar radicalmente el enfoque terapéutico de esta enfermedad que afecta a millones de mujeres en todo el mundo.