La investigación, la más grande de su tipo hasta la fecha según los autores, examinó el material genético de más de 1 millón de personas diagnosticadas con al menos uno de 14 trastornos psiquiátricos, junto con 5 millones de personas sin diagnóstico, según publicó la revista Nature en diciembre.

Los resultados revelaron que, genéticamente, estos trastornos son más similares de lo que son únicos. "Genéticamente, vimos que son más similares de lo que son únicos", dijo Andrew Grotzinger, profesor asistente de psicología y neurociencia en la Universidad de Colorado en Boulder y uno de los investigadores del estudio. "Al identificar lo que se comparte entre estos trastornos, esperamos poder desarrollar estrategias para abordarlos de una manera diferente que no requiera cuatro píldoras separadas o cuatro intervenciones de psicoterapia separadas", añadió.

El hallazgo más sorprendente del estudio es que la esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten tanto de su arquitectura genética que el 70% de la señal genética asociada con la esquizofrenia también está asociada con el trastorno bipolar, según los investigadores. Este descubrimiento plantea serias preguntas sobre si las dos condiciones deberían considerarse enfermedades separadas.

"Ahora mismo, diagnosticamos los trastornos psiquiátricos basándonos en lo que vemos en la sala, y muchas personas serán diagnosticadas con múltiples trastornos. Eso puede ser difícil de tratar y desalentador para los pacientes", explicó Grotzinger. "Este trabajo proporciona la mejor evidencia hasta ahora de que puede haber cosas a las que actualmente estamos dando nombres diferentes que en realidad están impulsadas por los mismos procesos biológicos", agregó.

Los científicos identificaron cinco agrupaciones genéticas subyacentes claras que explican la mayoría del riesgo genético psiquiátrico, según el estudio. Los trastornos con características compulsivas, incluyendo anorexia nerviosa, síndrome de Tourette y trastorno obsesivo-compulsivo, comparten un grupo genético. La depresión, la ansiedad y el trastorno de estrés postraumático comparten otro. Los trastornos por uso de sustancias forman un tercero.

Las condiciones del neurodesarrollo como el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad forman un cuarto grupo, lo que puede explicar por qué tantas de estas condiciones presentan síntomas similares o aparecen juntas, según los investigadores.

El trabajo se basa en una investigación de 2019 que identificó 109 genes que estaban asociados en diferentes combinaciones con ocho trastornos psiquiátricos diferentes, incluyendo autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo-compulsivo y anorexia, según los autores.

En febrero del año pasado, científicos revelaron su descubrimiento de que ocho condiciones psiquiátricas diferentes compartían una base genética común, según reportó el equipo de investigación. En un estudio publicado en febrero en la revista Cell, el equipo tomó casi 18.000 variaciones de los genes compartidos y únicos involucrados en estos ocho trastornos y los colocó en las células precursoras que se convierten en nuestras neuronas para ver cómo podrían impactar la expresión génica en estas células durante el desarrollo humano.

Esto permitió al equipo identificar 683 variantes genéticas que impactaban la regulación génica y explorarlas más a fondo en neuronas de ratones en desarrollo, según el estudio. Las variantes genéticas detrás de múltiples rasgos aparentemente no relacionados, o en este caso condiciones, se llaman pleiotrópicas. Las variantes pleiotrópicas estaban involucradas en muchas más interacciones proteína-proteína que las variantes genéticas únicas de condiciones psicológicas específicas, y estaban activas en más tipos de células cerebrales, según los investigadores.

Las variantes pleiotrópicas también estaban involucradas en mecanismos reguladores que impactan múltiples etapas del desarrollo cerebral, según el estudio. La capacidad de estos genes para impactar cascadas y redes de procesos, como la regulación génica, podría explicar por qué las mismas variantes pueden contribuir a diferentes condiciones.

"La pleiotropía se veía tradicionalmente como un desafío porque complica la clasificación de los trastornos psiquiátricos", dijo Hyejung Won, genetista de la Universidad de Carolina del Norte que lideró el estudio de febrero publicado en Cell. "Sin embargo, si podemos entender la base genética de la pleiotropía, podría permitirnos desarrollar tratamientos dirigidos a estos factores genéticos compartidos, que luego podrían ayudar a tratar múltiples trastornos psiquiátricos con una terapia común", explicó Won.

Los investigadores señalan que estos estudios apuntan hacia un futuro donde el diagnóstico psiquiátrico y el tratamiento pueden verse muy diferentes. El descubrimiento de que los trastornos psiquiátricos comparten bases genéticas comunes podría revolucionar la forma en que se abordan estas condiciones, permitiendo tratamientos más eficientes que aborden múltiples trastornos simultáneamente en lugar de requerir intervenciones separadas para cada diagnóstico.

La investigación representa un cambio fundamental en la comprensión de los trastornos mentales, alejándose del modelo tradicional que los trata como condiciones completamente distintas hacia un enfoque que reconoce sus raíces biológicas compartidas. Este nuevo entendimiento podría tener implicaciones profundas para millones de personas que viven con múltiples diagnósticos psiquiátricos y que actualmente deben navegar tratamientos complejos y a menudo fragmentados.