Un equipo internacional de investigadores liderado por David Reich, genetista de poblaciones de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts, ha completado el análisis genético más ambicioso de la historia humana, examinando ADN de 15.836 individuos antiguos de Eurasia occidental, incluyendo más de 10.000 genomas recién secuenciados, según el estudio publicado el 15 de abril en Nature.

La investigación identificó 479 variantes genéticas que mostraron señales contundentes de selección direccional, un proceso evolutivo mediante el cual ciertos genes se vuelven consistentemente más o menos frecuentes en una población a lo largo del tiempo. "Estamos viendo cambios dramáticos", afirmó Reich, coautor principal del estudio.

Los hallazgos revelan que la biología humana experimentó transformaciones profundas cuando los estilos de vida de cazadores-recolectores dieron paso a la agricultura en Europa. El estudio también encontró que la evolución se aceleró durante la Edad de Bronce, que comenzó hace aproximadamente 5.000 años, posiblemente reflejando una intensificación de los cambios de estilo de vida iniciados en el período Neolítico hace unos 10.000 años. "Este es un momento económica y culturalmente transformador", explicó Reich.

La metodología desarrollada por Ali Akbari, genetista computacional de la Escuela de Medicina de Harvard y coautor del estudio, permitió superar obstáculos previos en la identificación de selección natural. Los esfuerzos anteriores se veían frustrados por fluctuaciones aleatorias conocidas como deriva genética y cambios poblacionales que alteraban drásticamente la composición genética de los habitantes de las regiones, como el reemplazo de cazadores-recolectores europeos por agricultores procedentes de Oriente Medio.

El equipo buscó primero variantes genéticas que aparecían consistentemente con mayor o menor frecuencia en diferentes grupos que vivían en distintos momentos. Posteriormente descartaron cambios que podían explicarse por fuerzas distintas a la selección, identificando así las 479 variantes con señales robustas de selección direccional.

Dos tercios de las variantes identificadas mostraron patrones de frecuencia similares a montañas rusas. Una variante genética vinculada al riesgo elevado de desarrollar esclerosis múltiple, identificada en un estudio previo, aumentó drásticamente en frecuencia hace aproximadamente 6.000 años. La investigación actual sugiere que esta variante se ha vuelto menos común en algunos grupos europeos durante los últimos 2.000 años.

Los genes relacionados con la inmunidad se encuentran entre los objetivos más comunes de la selección direccional. Una variante vinculada a la susceptibilidad a la tuberculosis se volvió menos común en los últimos 3.000 años, confirmando otro resultado previo. Sin embargo, antes de esto, aumentó en frecuencia, posiblemente debido a la aparición de otros patógenos.

Una variante que confiere resistencia al VIH en humanos modernos se volvió más común entre hace 6.000 y 2.000 años, posiblemente porque también protegía contra las bacterias causantes de la peste, según el estudio.

La evolución también moldeó la apariencia de los europeos. El equipo de Akbari y Reich encontró diez variantes vinculadas a tonos de piel más claros que presentaban señales de selección. Una causa de calvicie de patrón masculino se volvió mucho menos común durante los últimos 7.000 años, contribuyendo a una disminución estimada del 1-2% en la prevalencia de la calvicie.

El Homo sapiens surgió en África hace aproximadamente 200.000 a 300.000 años, antes de expandirse a casi todos los rincones del planeta. El advenimiento de la agricultura introdujo nuevos alimentos, patógenos y otros desafíos, a medida que las personas comenzaron a vivir en grupos más grandes y en mayor proximidad con los animales.

Los humanos claramente se adaptaron a estos cambios. Sin embargo, los estudios genómicos de personas actuales y antiguas habían descubierto solo un puñado de señales genéticas de selección natural, particularmente para genes ventajosos que han aumentado a alta frecuencia, o aquellos que han resultado perjudiciales y se han vuelto menos comunes.

El ejemplo más conocido de esta selección direccional es una variante genética que mantiene la producción de la enzima lactasa en la edad adulta, lo que permite a muchas personas de ascendencia europea digerir leche durante toda su vida.

Para potenciar la búsqueda, Reich, Akbari y sus colegas reunieron la mayor colección jamás realizada de datos genómicos de humanos antiguos, un total de 15.836 individuos de Eurasia occidental, incluyendo más de 10.000 genomas recién secuenciados.

Aunque algunos investigadores permanecen no convencidos por la escala de los hallazgos y los resultados que muestran que la selección natural ha afectado variantes genéticas subyacentes a rasgos altamente complejos, como enfermedades mentales y cognición, el estudio representa un avance significativo en la comprensión de cómo la evolución humana continúa moldeando las poblaciones actuales.

Los hallazgos tienen implicaciones importantes para la salud de las poblaciones actuales, ya que los cambios en estos genes tuvieron ramificaciones generalizadas. La investigación demuestra que la evolución humana no es un proceso del pasado distante, sino una fuerza continua que ha operado a velocidades aceleradas durante el período relativamente reciente de la historia humana, particularmente desde el desarrollo de la agricultura y las sociedades complejas.