Muerte cardíaca súbita mata a miles de jóvenes sanos cada año mientras investigación permanece desfinanciada

Alexandra Thoms tenía 23 años cuando murió durmiendo en su apartamento de Melbourne el 27 de agosto de 2023. Horas antes había armado una mesa de comedor con su padre Gordon, enviado fotos de su cena a sus padres y se había acostado en pijama. No despertó. La autopsia reveló una miocardiopatía arritmogénica no detectada, una condición hereditaria que interfiere con las señales eléctricas del corazón, según reportó The Guardian.

La muerte de Thoms ilustra una crisis de salud pública que mata a millones de personas anualmente en todo el mundo pero que permanece en las sombras de la investigación médica y la conciencia pública. Cada semana en Reino Unido, al menos 12 personas aparentemente sanas menores de 35 años mueren por condiciones cardíacas no diagnosticadas, según André La Gerche, cardiólogo académico y director del Laboratorio del Corazón, respaldado por el Instituto de Investigación Médica de St Vincent y el Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang.

En Estados Unidos, aproximadamente 2.000 personas menores de 25 años mueren cada año por paro cardíaco súbito, según datos citados por La Gerche. En Australia, estudios sugieren que en promedio una persona menor de 35 años experimenta un paro cardíaco súbito cada día. La mayoría muere.

"Es simplemente un shock tan grande para las familias", dijo La Gerche, quien preside la Alianza Australiana contra el Paro Cardíaco Súbito. "El niño se va a la escuela y no regresa a casa, o se va a la cama y no despierta. Pasan de estar perfectamente bien a no estar allí en absoluto".

**Una epidemia silenciosa sin cambios en 50 años**

La tasa de mortalidad del paro cardíaco súbito es extrema, con estudios que la sitúan en 90 por ciento. Cuando es fatal, se clasifica como muerte cardíaca súbita. Durante los últimos 50 años, campañas de salud pública y avances en detección y tratamiento han llevado a que las tasas de muerte por enfermedad cardiovascular caigan 80 por ciento, según La Gerche. Durante el mismo período, la tasa de muerte cardíaca súbita entre jóvenes australianos ha permanecido virtualmente sin cambios, dijeron expertos consultados por The Guardian.

Estadísticamente hablando, es una causa rara de muerte. Pero cuando se trata de niños y adultos jóvenes, se ubica entre las principales causas de mortalidad, superando muertes por accidentes de tráfico y varias formas de cáncer, según el reporte.

La Gerche dijo que la investigación está desfinanciada y la conciencia pública es baja, incluso en la comunidad médica más amplia. "Incluso los profesionales tienden a recurrir a la idea de que los jóvenes no mueren muy a menudo", afirmó.

**Causas genéticas y el misterio del 40 por ciento**

El paro cardíaco súbito ocurre cuando las señales eléctricas del corazón fallan. Cuando funciona correctamente, el músculo más importante del cuerpo late en ritmo. Durante un mal funcionamiento, tiembla, y la sangre rica en oxígeno ya no se bombea a órganos vitales, incluido el cerebro.

"Un paro cardíaco súbito es dramático", dijo Elizabeth Paratz, cardióloga en el Instituto de Investigación Médica de St Vincent y el Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang. "Es cuando el corazón se detiene repentinamente y necesitas reanimación. Es un punto final. El corazón se ha detenido, y puede detenerse por un montón de razones".

La muerte cardíaca en niños típicamente es causada por condiciones hereditarias —arritmias— que interfieren con los pequeños impulsos que le dicen al músculo cardíaco que se contraiga. En adolescentes mayores y adultos jóvenes, las anormalidades estructurales hereditarias —miocardiopatías— son más prevalentes. También pueden causar un cortocircuito eléctrico o falla de bombeo, según Paratz.

Pero los patólogos forenses que realizan autopsias en personas jóvenes a menudo encuentran un corazón sin un defecto obvio. La causa se considera "no determinada", una clasificación dada a aproximadamente 40 por ciento de los casos fatales.

"Cuanto más joven vas, más probable es que el corazón se vea completamente normal y no encuentres una razón", dijo Paratz.

Para familias sumidas en el duelo tras la pérdida de un hijo por muerte cardíaca súbita, hay una capa adicional de dolor y confusión cuando se identifica una causa genética: ¿qué significa para hermanos menores u otros miembros de la familia?

**Casos que conmocionaron al mundo del deporte**

Entre las víctimas recientes se encuentran Edward Millear, de 17 años, quien murió el año pasado después de un entrenamiento de remo en las orillas del río Yarra en Melbourne, según el reporte. Joshua Oguns, un escolar de 14 años de Canberra, sucumbió durante un partido de baloncesto. Kent Yamazaki, un escolar de Perth de 15 años, murió jugando tenis.

El caso más visible internacionalmente es el del futbolista danés Christian Eriksen, quien sufrió un paro cardíaco el 12 de junio de 2021 durante un partido contra Finlandia en el campeonato europeo. El mediocampista se estaba moviendo a una posición de ataque para recibir el balón cuando tropezó y cayó de cara al césped. No intentó frenar su caída. Para miles que observaban en las gradas y en televisión en vivo, parecía como si la vida lo hubiera abandonado antes de tocar el suelo.

Eriksen recibió RCP casi inmediata y una descarga eléctrica de un desfibrilador, y sobrevivió. Colapsó nuevamente el 7 de junio de 2026 durante un partido internacional. Esta vez Eriksen rápidamente recuperó la conciencia después de que el desfibrilador cardioversor implantable insertado en su pecho en 2021 devolvió su corazón al ritmo. Incluso caminó fuera del campo.

"La paradoja del ejercicio", dijo Belinda Gray, directora de la clínica de enfermedades cardíacas genéticas en el hospital Royal Prince Alfred, "es que es protector para tu riesgo cardiovascular general, pero también hay un riesgo aumentado de muerte súbita para atletas de élite". Aproximadamente 10 a 15 por ciento de las muertes cardíacas súbitas ocurren durante o inmediatamente después del ejercicio, según Gray.

**Desfibriladores: la diferencia entre vida y muerte**

En Australia, organizaciones benéficas incluyendo Heartbeat of Football —fundada por el locutor deportivo Andy Paschalidis después de ver morir a un compañero de equipo en el campo— han estado presionando por la instalación de desfibriladores en campos deportivos comunitarios. La disponibilidad generalizada de desfibriladores externos automatizados podría impulsar las tasas de supervivencia de paro cardíaco de 10 por ciento a aproximadamente 20 por ciento, según cardiólogos entrevistados por The Guardian.

En una fría noche de invierno en agosto de 2024, Xavier Arruzza, entonces de 12 años, estaba en un entrenamiento de fútbol en el club de fútbol Eschol Park en el suroeste de Sídney. Justo después de las 9 de la noche, tras una intensa sesión de cardio, Arruzza colapsó. Los espectadores inicialmente pensaron que era un ataque de asma pero rápidamente descubrieron que no tenía pulso.

Un miembro del club comenzó RCP antes de que Nick Beashel, un voluntario capacitado alertado a través de la aplicación GoodSAM, se hiciera cargo del esfuerzo de reanimación. Otra persona llevó corriendo el desfibrilador del club al niño caído. Tres descargas eléctricas. Y luego el corazón volvió a latir.

Rose Arruzza, madre de Xavier, dijo que su hijo ahora es un típico chico de 14 años. "Cuento mis bendiciones cada día mientras también me golpeo la cabeza contra la pared", dijo sonriendo. "Sin el desfibrilador, no creo que él... Soy una de las afortunadas, y él es uno de los afortunados".

Mientras los gobiernos estatales en toda Australia han apoyado el despliegue de desfibriladores a través de subvenciones, Australia del Sur es el único que los hace obligatorios en una variedad de edificios e instalaciones públicas. Angelo Tilocca, miembro de la junta de Heartbeat of Football, dijo que cada estado y territorio debería seguir el ejemplo de Australia del Sur y que cada niño en edad escolar y adulto joven debería ser entrenado para realizar RCP y usar un desfibrilador.

Aproximadamente la mitad de todos los países de la Unión Europea requieren que los ciudadanos completen entrenamiento en RCP, que incluye uso de desfibrilador, como prerrequisito para obtener una licencia de conducir, según el reporte. Muchos países, incluyendo Japón y Suecia, proporcionan entrenamiento integral en la escuela.

**El caso que revela fallas sistémicas**

Cuando Alexandra no llamó a sus padres el 28 de agosto de 2023, Gordon y Bronwyn Thoms intentaron comunicarse con ella. Nadie contestó. Pensaron que debía estar enferma. Por la noche, todavía no había respuesta. Comenzaron a preocuparse.

El 29 de agosto condujeron al apartamento de Alexandra. La puerta estaba cerrada y algunas entregas estaban afuera, sin tocar. Llamaron a la policía y los bomberos. La puerta fue derribada y la policía entró.

Un joven oficial de policía salió del apartamento de Alexandra y miró a Gordon. "Lo siento mucho", dijo.

"No querían que entráramos allí pero entramos y vimos a nuestra niña", recordó Gordon. Ella estaba acostada en su cama en pijama. Se veía en paz. "Era claro que había fallecido instantáneamente", dijo. "Sin lucha. Queríamos entrar y verla. Ese es un recuerdo con el que desafortunadamente tendremos que vivir por el resto de nuestras vidas".

Aproximadamente un tercio de las muertes cardíacas súbitas ocurren mientras las personas duermen, debido al simple hecho de que pasamos aproximadamente un tercio de nuestras vidas durmiendo, según el reporte.

Gordon dijo que aunque nada puede traer de vuelta a su hija, el paro cardíaco súbito necesita tomarse más en serio. "Esto no se trata de culpa", dijo Gordon, quien estableció Alexandra's Mission, una organización benéfica diseñada para ayudar a prevenir muertes cardíacas en personas jóvenes. "Se trata de liderazgo, y reconocer el paro cardíaco súbito por lo que es: una emergencia de salud pública importante y prevenible".

Después de la muerte de Alexandra, le tomó a la familia Thoms casi dos años navegar el complejo proceso de identificar la causa genética, hacer que los miembros de la familia se hicieran pruebas y, finalmente, tomar medidas preventivas para aquellos en riesgo. Las pruebas revelaron que el hermano menor de Alexandra, Charlie, ahora de 24 años, tiene la misma miocardiopatía avanzada que su hermana. Ahora tiene un desfibrilador implantado y toma medicación diaria.

Gordon describió el proceso como "largo, engorroso y estresante".

**La tragedia de Danielle Green: dos hijos perdidos**

A finales de 2021, Sonny Green, de nueve meses, mostró síntomas leves de gastroenteritis. Danielle, su madre, pensó que estaba siendo demasiado cautelosa como madre primeriza. Era raro que Sonny estuviera indispuesto; casi siempre estaba contento y le encantaba compartir sus bocadillos con el jack russell de la familia. Esta era la primera enfermedad real de Sonny en su corta vida, así que lo llevó al departamento de emergencias local.

Poco después de llegar, Sonny entró en paro cardíaco y murió. La causa de muerte se marcó como no determinada.

Un año después, Danielle Green dio a luz a una hija, Airlie, a quien describió como la "sanadora del corazón" de la familia. A los cinco meses, Airlie mostró síntomas leves de gastroenteritis y entró en paro cardíaco. Sobrevivió y le implantaron un desfibrilador. Creció, se convirtió en una niña pequeña que amaba la letra y el número del día de Plaza Sésamo y el baile "wiggle wiggle".

A los 18 meses, Airlie contrajo gastroenteritis nuevamente y sufrió muerte cardíaca.

"Algunos días me despierto y simplemente pienso que esta no es mi vida, y no es mi historia, y de alguna manera continúas", dijo Green. "Tienes que compartimentar tu vida. Compartir nuestra historia y hablar sobre Sonny realmente abre los ojos de las personas a lo que simplemente puede pasarle a tu familia porque mis hijos estaban sanos, y desarrollándose como se esperaba, y cumpliendo todos sus hitos".

Fue solo después de que Airlie sufrió su primer paro cardíaco que los equipos médicos consideraron que la genética estaba en juego. Airlie tenía un trastorno genético raro llamado PPA2 que se sabe que causa insuficiencia cardíaca letal, a menudo desencadenada por enfermedades virales como la gastroenteritis. En adolescentes o adultos jóvenes, incluso la más mínima ingesta de alcohol puede ser el desencadenante fatal.

Las muestras post mortem de Sonny fueron analizadas. Él también lo tenía.

"Me hace pensar, ¿cuántas muertes están clasificadas incorrectamente?", dijo Green.

**Ausencia de pruebas genéticas obligatorias**

La ausencia de pruebas genéticas después de la muerte inexplicada de una persona joven puede llevar a consecuencias significativas para otros en su árbol genealógico. Esto es particularmente cierto para condiciones como PPA2, donde las personas que sin saberlo portan la mutación genética sobreviven enfermedades infantiles comunes, solo para sucumbir después de tomar su primera bebida alcohólica.

Green ha estado presionando a los responsables de políticas para que hagan obligatorias las pruebas genéticas en las autopsias de personas jóvenes cuando la causa de muerte es inexplicada. "Todos en el campo médico —genetistas, cardiólogos, pediatras— todos están presionando por pruebas genéticas para ayudar con el diagnóstico", dijo Green. Ningún gobierno estatal australiano tiene pruebas genéticas obligatorias en tales casos.

Richard Bagnall, director del centro de investigación cardiovascular del Instituto Centenario, dijo que las pruebas genéticas post mortem dirigidas ofrecen una forma crítica de identificar a personas en riesgo.

"Si encuentras una variante que causó la muerte, puedes responder las dos preguntas que casi todas las familias harán: ¿por qué sucedió esto y cómo podemos evitar que vuelva a suceder a otras personas en la familia?", dijo Bagnall.

Una vez identificados como en riesgo, se abren medidas preventivas, incluyendo detección cardíaca periódica, cambios en el estilo de vida, medicación o tener un desfibrilador cardioversor implantado.

**Debate sobre detección masiva**

Algunos países ofrecen detección masiva, incluyendo Japón —donde se extiende a la población escolar general— y Reino Unido —donde la organización benéfica Cardiac Risk in the Young subsidia la detección de la estructura y sistemas eléctricos del corazón para personas de entre 14 y 35 años. En Italia, la detección cardíaca es obligatoria para atletas competitivos.

Los cardiólogos australianos tienden a apoyar medidas más dirigidas, citando los costos de la detección masiva y la prevalencia de "falsos positivos" que podrían llevar a ansiedad, pruebas de seguimiento innecesarias y restricciones de estilo de vida.

Jodie Ingles, jefa de laboratorio y consejera genética cardíaca en el Instituto de Investigación Médica Garvan, dijo que los sistemas de referencia para pruebas genéticas a través de forenses, médicos generales y cardiólogos son irregulares, y las familias de las víctimas dicen que los síntomas pueden pasar desapercibidos. Aquellos que son referidos a clínicas especializadas para pruebas genéticas pueden enfrentar tiempos de espera cada vez más largos, y hay acceso desigual entre áreas metropolitanas y regionales y grupos socioeconómicos más altos y más bajos.

"La realidad allá afuera en la comunidad es que es simplemente un desastre total", dijo Ingles.

**El legado de Alexandra**

Alexandra siempre hablaba con las manos. Se sentía mejor con su cabello largo y castaño alisado. Era "su uniforme", dicen sus amigas. Era divertida. Excitable. Amaba la música, especialmente cualquier cosa con la que pudiera bailar.

"De todos, simplemente no debía ser ella —estaba demasiado llena de vida", dijo su amiga cercana Olivia Murdoch. "Cuando murió, estaba prosperando. Esa es la cosa con la muerte cardíaca súbita, no hay enfermedad visible; estábamos con ella un fin de semana y luego se fue".

Cuando Gordon piensa en su hija, recuerda esquiar en sus lugares favoritos en Mount Hotham en la región alpina de Victoria. "Amaba la aventura y era totalmente intrépida —me empujaba a esquiar en lugares a los que no habría ido por mi cuenta, siempre con una gran sonrisa en su cara", dijo. "Mi esposa y yo a menudo hablamos sobre cómo vivió su vida casi como si supiera que mañana podría no llegar nunca".