En la remota localidad de Piñas, ubicada en los Andes del sur de Ecuador, viven María Luisa Romero y María del Cisne, gemelas de 40 años que comparten una condición genética extraordinariamente rara. Ambas tienen síndrome de Laron, un trastorno hereditario que impide que el cuerpo genere la hormona del crecimiento de manera funcional, limitando su estatura a aproximadamente 1,2 metros (3,9 pies).

Piñas, con 8.000 habitantes dispersos en casas esparcidas por un valle andino, alberga una concentración inusualmente alta de personas con esta enfermedad. Según datos de investigadores, globalmente existen 840 personas diagnosticadas con síndrome de Laron, pero la mayoría vive en las provincias ecuatorianas de El Oro y Loja. El genetista Zvi Laron, quien identificó la condición hace 60 años mientras trataba pacientes en Israel, explica que la mutación se originó hace miles de años en Indonesia y se propagó hacia occidente a través de rutas comerciales. Judíos sefardíes portadores de la mutación migraron posteriormente a diferentes continentes, incluyendo las Américas, donde se asentaron en áreas aisladas. Tras generaciones de matrimonios dentro de estos grupos, Ecuador desarrolló la incidencia más alta conocida de la enfermedad.

El síndrome de Laron, también conocido como insensibilidad a la hormona del crecimiento, es causado por una mutación genética en el receptor de la hormona del crecimiento ubicado en el hígado. Esta mutación impide que el cuerpo genere un compuesto llamado Factor de Crecimiento Similar a la Insulina 1 (IGF-1, por sus siglas en inglés), lo que detiene el crecimiento en una estatura baja. La condición es recesiva, lo que significa que una persona debe heredar el gen mutado de ambos progenitores para manifestar síntomas.

Lo que hace extraordinario el caso de estas gemelas y otros pacientes ecuatorianos es un descubrimiento científico inesperado: las personas con síndrome de Laron presentan incidencias significativamente menores de enfermedades como cáncer y diabetes comparadas con la población general. El endocrinólogo ecuatoriano Dr. Jaime Guevara, quien ha estudiado esta condición durante 40 años, lideró una investigación de 22 años que documentó este fenómeno de manera rigurosa.

El estudio de Guevara incluyó aproximadamente 100 individuos con síndrome de Laron y alrededor de 1.600 parientes de estatura normal que vivían en los mismos pueblos. Durante los 22 años de seguimiento, el equipo no encontró ningún caso de diabetes entre los ecuatorianos con síndrome de Laron y observó solo un caso de cáncer no mortal. En contraste, entre los individuos de estatura normal, el 5% fue diagnosticado con diabetes y el 17% con cáncer. Dado que se asumió que ambos grupos compartían factores ambientales y de riesgo genético similares, los investigadores concluyeron que la diferencia se debía a la actividad de la hormona del crecimiento.

La teoría del Dr. Guevara sostiene que el IGF-1 previene que las células cancerosas mueran mediante un proceso llamado apoptosis. Los pacientes con síndrome de Laron, al tener niveles muy bajos de IGF-1, experimentarían una incidencia menor de cáncer. Para profundizar en este mecanismo, Guevara colaboró con el Dr. Valter Longo, especialista en envejecimiento de la Universidad del Sur de California, para replicar lo que ocurre en el cuerpo de una persona con síndrome de Laron.

El profesor Zvi Laron, basado en la Universidad de Tel Aviv, también ha documentado potencial protección contra el cáncer en su propio estudio de 70 pacientes israelíes durante 58 años. Reconoce que la falta de IGF-1 en pacientes con síndrome de Laron es un "factor importante" que contribuye al bajo número de incidencias de cáncer. Sin embargo, Laron señala que los niveles de IGF-1 solo explican parte del fenómeno, ya que pacientes con síndrome de Laron que recibieron tratamientos conteniendo IGF-1 durante la infancia para ayudar a su crecimiento tampoco desarrollaron cáncer. Actualmente se realizan investigaciones en ratones y cerdos para determinar la explicación completa, ya que estos animales son genéticamente muy similares a los humanos.

Una investigación de Laron que documenta todos los casos conocidos de la mutación identificados entre 1966 y 2025 será publicada a finales de julio. "Es la primera vez que conocemos el número exacto de pacientes con síndrome de Laron y las muchas variantes de los defectos del receptor de la hormona del crecimiento", explicó Laron a BBC Mundo.

El Dr. Guevara expresa la visión que impulsa esta investigación: "La idea es poder replicar, a través de un medicamento o una dieta, lo que sucede en personas con síndrome de Laron, en otras personas sin el síndrome. Sería una gran contribución de esta comunidad maravillosa al mundo".

Para María Luisa y María del Cisne, vivir con síndrome de Laron ha presentado desafíos significativos. Cuando se mudaron a otra región del país para estudiar, enfrentaron discriminación. "Nunca habían visto personas bajas como nosotras allí, así que todos nos miraban extrañamente. Nos señalaban. Era extraño", recuerda María Luisa. Sin embargo, vivir cerca de otras personas con la condición en Piñas ha proporcionado apoyo emocional invaluable. "Podemos decirnos mutuamente sobre las cosas que nos suceden, lo bueno y lo malo, porque definitivamente compartimos muchos de los desafíos que tenemos que enfrentar cada día", explica María del Cisne.

El apoyo mutuo entre las gemelas ha sido fundamental. "Siempre somos fuertes, juntamos nuestras fuerzas y una defiende a la otra", dice María Luisa. La idea de que podrían estar ayudando a avances científicos ha ayudado a los pacientes a sobrellevar los desafíos de vivir con este síndrome raro. Las gemelas han participado en el estudio importante dirigido por el Dr. Guevara.

Sin embargo, la realidad de la enfermedad es más compleja que lo que sugieren los datos iniciales. Hace dos años, María del Cisne fue diagnosticada con cáncer de colon, lo que fue un golpe devastador para ambas hermanas. Ella se sometió a cirugía y recibió tratamiento de quimioterapia. El diagnóstico fue un punto de inflexión: "Eso nos hizo darnos cuenta de que no éramos, como pensábamos, completamente inmunes a estas enfermedades. Tuvimos que cuidarnos, tuvimos que hacer ejercicio, tuvimos que vigilar lo que comíamos", reflexionan las hermanas.

Para los nacidos con síndrome de Laron existe esperanza en forma de un medicamento llamado Increlex. Desarrollado hace 15 años, puede resultar en aumento de altura si se administra durante los períodos de crecimiento. Sin embargo, acceder al medicamento es extremadamente difícil y presenta limitaciones significativas. Solo puede administrarse a niños entre dos y 18 años, y en algunos casos tiene efectos secundarios graves. El costo es prohibitivo: más de 800 dólares (600 libras esterlinas) por botella, ya que solo una compañía farmacéutica lo produce. Un niño con síndrome de Laron necesita al menos tres botellas por mes, lo que cuesta 2.400 dólares mensuales, según explica el Dr. Guevara.

Mayra Loaiza, quien también vive en Piñas, lucha por obtener el medicamento para su hija de dos años, Camila. Se suponía que Camila comenzaría el tratamiento hace seis meses, pero aún no ha recibido su primera dosis. Mayra expresa su preocupación sobre cómo esto podría afectar el crecimiento de Camila: "Quiero que mi hija tenga una vida lo más normal posible. No quiero que sea discriminada por su tamaño", dice, añadiendo que confía en que el medicamento aumentará la altura de Camila.

Las gemelas María Luisa y María del Cisne, ahora de 40 años, se encuentran entre quienes perdieron la ventana de oportunidad para tomar el medicamento. Aunque se preguntan cómo hubiera sido diferente sus vidas si el tratamiento hubiera estado disponible en su juventud, han aprendido a vivir con su baja estatura. "Ahora nos aceptamos como somos, pero el tratamiento nos hubiera ahorrado mucho sufrimiento", dice María Luisa. "Me he aceptado a mí misma como soy, me acepto, y le doy gracias a Dios por quién soy".

Las gemelas tienen un hijo cada una, Matías y Lucía, quienes no tienen síndrome de Laron y, a los ocho años, ya son más altos que sus madres. Esto refleja la naturaleza recesiva de la enfermedad y proporciona esperanza para las generaciones futuras de sus familias.

La investigación continúa evolucionando. El Dr. Guevara y su equipo han continuado con su investigación desde que publicaron sus resultados iniciales, pero señalan que se necesita más trabajo antes de que cualquier tratamiento pueda convertirse en realidad. Los científicos reconocen que el camino desde el descubrimiento hasta un medicamento viable es largo y complejo, requiriendo validación adicional, ensayos clínicos y aprobación regulatoria.

El potencial de esta investigación es transformador. Si los científicos logran replicar los mecanismos protectores contra el cáncer observados en pacientes con síndrome de Laron, podría abrir nuevas vías para la prevención del cáncer en la población general. Esto no significaría necesariamente hacer que todos los humanos sean más bajos, sino identificar los procesos biológicos específicos responsables de la protección y desarrollar intervenciones farmacológicas o dietéticas que reproduzcan estos beneficios sin los efectos secundarios del síndrome.

La comunidad de Piñas, con su concentración única de personas con síndrome de Laron, se ha convertido en un laboratorio natural invaluable para la ciencia médica. Los investigadores esperan que los hallazgos de esta población remota en los Andes ecuatorianos puedan beneficiar a millones de personas en todo el mundo en la lucha contra el cáncer, una de las enfermedades más devastadoras de la humanidad.